Ağır kombinə edilmiş immun çatışmazlığına səbəb olan mutasiya müəyyən edilib.

“Cebhe.info” xəbər verir ki, Omenn sindromu olan xəstələrdə B və T hüceyrələrinin istehsalı pozulur, bunun nəticəsində xəstələr infeksiyalara qarşı həssas olduqları üçün daim steril mühitdə qalmağa məcbur olurlar. Omenn sindromu müalicə olunmazsa, daşıyıcıları həyatın ilk ilində ölən genetik xəstəlikdir. Belə xəstələrdə qazanılmış immunitetin iki əsas komponenti olan B hüceyrələrinin və T hüceyrələrinin istehsalı pozulur, nəticədə xəstələr infeksiyalara qarşı həssas olduqları üçün daim steril mühitdə qalmaq məcburiyyətində qalırlar.

Britaniya və Norveç genetikləri Böyük Britaniya və Norveçdə dörd fərqli ailədə yaşayan bu xəstəliyin doqquz daşıyıcısının, həmçinin bu xəstələrin əvvəllər başqa formalarla müəyyən edilmiş iki qohumunun DNT strukturunu öyrənib. Bu zaman Omenn sindromunun əvvəllər məlum olmayan variasiyasını aşkar ediblər. 

Tədqiqatçılar bldiriblər ki, bu xəstələrin hamısında adətən Omenn sindromuna səbəb olan RAG1 və RAG2 genlərində mutasiyalar yoxdur. Əvəzində tədqiqatçılar öz DNT-lərində B hüceyrələrində antikorların və T hüceyrələrində antigen reseptorlarının əmələ gəlməsi üçün zəruri olan immun hüceyrələrin genom strukturunun yenidən qurulmasında mühüm rol oynayan NUDCD3 geninin strukturunda eyni “tip səhvini” tapıblar.

NUDCD3-də nöqtə mutasiyasının görünüşü bu prosesi pozur. Bu da B hüceyrələrinin tamamilə yox olmasına və T hüceyrələrinin formalaşmasında ciddi uğursuzluqların yaranmasına səbəb olur. Nəticədə patogenlərə məhəl qoymur və xəstənin bədən toxumalarına hücum edir. Bunu aşkarlayan alimlər ümid edirlər ki, yeni kəşf Omenn sindromunun erkən diaqnostikasını yaxşılaşdıracaq, həmçinin onun müalicəsinin yeni üsullarının işlənib hazırlanmasına imkan verəcək.

Xəzər
“Cebhe.info”